Caută

Scleroza laterala amiotrofica

Informatii despre SLA

S-a aprobat testarea unui nou tratament SLA


testare

În Italia, a fost aprobată de către comisia de buget a senatului, proiectul de lege privind testarea tratamentului  SLA cu celule stem. Acest amendament prevede ca Comitatul interministerial al planificării economice să aloce 1 milion de  euro pentru 2017 si 2 milioane pentru 2018 din fondurile naționale pentru sănătate, pentru studiul clinic al fazei de transplant de celule stem cerebrale umane la pacienții afectați de SLA.  Testarea se va desfășura atât în conformitate cu modalitățile și condițiile prevăzute de lege cât și în conformitate cu normele internaționale și orientările europene actuale.

Articol tradus: http://www.publicpolicy.it/cellule-staminali-legge-stabilita-sperimentazione-sla-53902.html

Scleroza laterală amiotrofică Ce urmează după diagnostic?


 

– Sorin Fieraru

Există mai multe motive pentru a pune diagnosticul de SLA cât mai curând posibil.

Primul şi cel mai important este acela că mulţi oameni  care par să aibă SLA, de fapt să aibă un alt diagnostic care mimează tabloul clinic .

Aşa cum am menţionat în cartea mea  „Dincolo de zâmbet-Scleroză laterală amiotrofică” ,  alte maladii fizice , ca Miastenia Gravis , pot imita SLA , iar acest proces poate fi inversat cu uşurinţă prin diverse metode terapeutice.

Al doilea motiv de a stabili cât mai repede un diagnostic este acela ca tratamentul cu Riluzol să poată începe fără nici o îndoială. De asemenea şi tratamentul fizioterapeutic cu masaj, electrostimulare şi gimnastică medicală (kinetoterapie) .

Acest lucru implică nu numai medicamente care să încetinească evoluţia bolii , ci şi moduri prin care viaţa atât a pacientului cât şi a celor ce-l îngrijesc să poată fi planificată şi îmbunătăţită.

Prin urmare, principala prioritate a medicului neurolog curant este aceea de a investiga cât mai meticulos orice posibil nou caz de SLA.

 

Evident , există unele persoane care, la prima vizită la medic, îşi descriu într-un mod atât de tipic simptomele şi situaţia , încât doctorul nu mai are aproape nici o îndoială.

Dar până şi aceste descrieri  pot fi înşelătoare , astfel încât e obligatoriu ca medicul să treacă pe oricine prin procesul de diagnosticare.

Acest proces implică o serie de analize clinice şi paraclinice , explorări  funcţionale , etc.

 

 

Indiferent că suntem pacienţi sau aparţinători , indiferent de modul în care am reacţionat până atunci , universul nostru se poate clătina iremediabil.

O astfel  de încercare o reprezintă şi confrutarea cu un diagnostic nemilos, SLA , care , într-o fracţiune de secundă , ne poate schimba viaţa la propriu , răsturnându-ne prezentul şi viitorul.

Modalităţile de răspuns diferă de la o persoană la alta, însă , ca încadrare într-un tablou al reacţiilor ce apar în momentul confruntării cu diagnosticul prima reacţie este de negare sau de neacceptare a adevărului, ca mecanism inconştient care ajută pacientul să suporte mai uşor.

Rolul aparţinătorului în această etapă este de a se asigura că pacientul înţelege cu ceea ce se confruntă şi de a nu permite ca temerile să învingă raţionalul.

 

Reacţia emoţională de negare:

 

1.Beneficii : ca primă reacţie de răspuns , astfel , pacientul  începe să caute modalităţi de rezolvare.

2.Urmări negative : pacientul nu acceptă, neagă veridicitatea diagnosticului , acuză personalul medical, fuge de realitate şi poate decide neînceperea tratamentului medical.

În această etapă esete nevoie de intervenţia psihologului.

 

Acceptarea ,  este urmată de furie şi revoltă şi este caracterizată de nevoia pacientului de a-şi explica lui însăşi situaţia , de a încerca să înţeleagă de ce i se întâmplă aşa ceva.

Parcurgerea acestor etape , este încheiată cu faza de negociere , în care pacientul îşi găseşte propriile resurse de a face faţă bolii.

 

 

Din punctul meu de vedere,  imediat după acceptarea diagnosticului şi începerea tratamentului medicamentos recomandat de neurolog ,recuperarea medicală este foarte importantă.

Înainte de a se întreprinde un program de recuperare medicală , trebuie , mai ales în cazurile complexe să se stabilească  un bilanţ complet , o evaluare completă a posibilităţilor fizice a pacientului , o analiză a potenţialului psihologic şi trebuie de asemenea să se asigure că bolnavul este capabil să beneficieze de activitatea fizică , pentru a-şi ameliora starea sa.

 

O recuperare corectă trebuie începută chiar din stadiul acut, însă tratamentul trebuie continuat chiar şi după externarea din spital.

 

Ţinând cont , că SLA se caracterizează prin agravarea simpomatologiei caracteristice , procedurile în acest caz au ca scop  menţinerea unui grad de autonomie şi întârzierea complicaţiilor cu risc vital.

 

 

În următoarele articole vom discuta pe rând despre programele de recuperare. Kinetoterapia , masajul , electrostimularea sunt doar câteva metode care se pot continua cu uşurinţă la domiciliu.

Corporaţia Mitsubishi Tanabe Pharma a anunţat că a primit autorizaţia de a comercializa Radicut® pentru tratamentul SLA în Japonia.


radicut

Corporaţia Mitsubishi Tanabe Pharma a anunţat recent că a primit autorizaţia de a comercializa Radicut® (sau Edaravone ori MCI-186) pentru a trata SLA în Japonia. Agenţia din Japonia care se ocupă cu aceste reglementări, Agenţia Farmaceutica şi a Dispozitivelor Medicale (the Pharmaceutical and Medical Device Agency (PMDA) ), a aprobat produsul Radicut în data de 26 Iunie 2015, iar aprobarea este strict limitată pentru respectiva ţară. Anterior acestei comunicări, utilizarea produsului era limitată la a fi folosit ca ajutor în vindecarea leziunilor creierului, leziuni dobândite în urma unui atac cerebral. Un studiu clinic de faza III a fost demarat în Japonia in 2011 şi a luat sfârşit in 2013, compania prezentând rezultatele către PMDA în 2014, în scopul obţinerii aprobării. Următorii paşi ai companiei producătoare vor fi de informare a comunităţii medicale japoneze despre utilizarea corespunzătoare a produsului Radicut la pacienţii cu SLA. La ora actuală nu se cunoaşte dacă Mitsubishi Tanabe va încerca să obţină aprobarea produsului său şi în alte ţări. Cu toate acestea, compania a încercat şi a reuşit să obţină titulatura de medicament orfan pentru Radicut în luna Mai 2015.

Ce este Radicut?

Potrivit companiei producătoare, Radicut este un radical liber care acţionează în sensul îndepărtării moleculelor ce conţin oxigen (ca produs de reacţie nedorit), care tind să se acumuleze la cei afectaţi de ASL şi alte boli. Aceasta abordare antioxidantă este de dorit să ajute din punct de vedere neuroprotectiv sistemului nervos, potenţial încetinind progresul bolii ori leziunile limitative adiţionale în general. Totuşi, precum toţi oxidanţii de acest tip, există posibile efecte nedorite precum şi provocări în a asigura distribuţia uniformă a efectului antioxidant dorit, in respectivele zone ale corpului destinate tratamentului. Pe durata studiului, şi conform aprobării de a fi utilizat ulterior atacului cerebral, pacienţii cu SLA au primit o doză de compus de 60 mg prin injecţie intravenoasă zilnic timp de două săptămâni urmate de două săptămâni de pauză. Treeway, o companie olandeză de biotehnologie, a anunţat la începutul anului 2015 că a început a reformula compusul Radicut într-o formă farmaceutică orală pentru a putea fi folosită mai mult in sprijinul pacientilor cu SLA; acestora le-a fost acordată titulatura de medicament orfan din partea FDA şi EU în acest an, de asemenea.

Concluzie:

Radicut are aprobările necesare pentru a fi folosit în tratamentul SLA în Japonia. Totuşi, la momentul actual, el nu este disponibil în acest sens şi în alte ţări. Mai multe informaţii în privinţa acestui aspect sunt de aşteptat să apară. Următorii paşi pentru compania producătoare sunt de a pune medicamentul pe piaţa farmaceutică şi de a depune efort în scopul informării profesioniştilor în domeniul medical despre modul lui de utilizare în tratarea SLA. Institutul pentru Dezvoltarea Terapiilor SLA va continua să monitorizeze evoluţia acestui medicament şi să raporteze asupra lui, după cum e necesar.

Îngrijirea orală pentru oamenii cu SLA


dis4

Așa cum SLA progresează,rutina zilnică se schimbă frecvent pentru oamenii cu SLA și pentru aparținătorii lor.

Activitățile,care odată erau automate, este posibil să necesitemai mult timp sau ajutor fizic. Îngrijirea orală este o rutină care ar putea fi ușor uitată.

De ce să ne să avem grijă de sănătatea orală?

  • Menține confortul
  • Reduce probabilitatea de respirație urat mirositoare
  • Reduce riscul problemelor gingivale,care ulterior ți-ar putea pune sănătatea în pericol
  • Reduce riscul de pneumonie
  • Mărește plăcerea de a mesteca mâncarea sau de a bea lichide
  • Ajuta la controlul salivei care poate reduce salivarea sau stimularea altor fluide

Schimbările fizice care apar la persoanele cu SLA fac ca mentinerea gurii curate să fie dificilă. Asta include :

  • Schimbari in functionalitatea mainilor sau bratelor fac sa fie dificil:
  1. Să ridici peria de dinti si sa te speli
  2. Să ridici sau să cobori o cana
  3. Să scoți pasta de dinți din tub
  4. Să te cureti cu ață dentara printre dinți
  5. Să deschizi un recipient ce conține apă de gură
  6. Sa folosesti o cană cu apă pentru clătire
  7. Să folosești un prosop pentru a te șterge la gură
  8. Să iți pui sau să iți scoți proteza dentară
  • Schimbări în funcționarea gurii,buzelor,obrajilor și a limbii fac să fie dificil:
  1. Să iți cureți gura de mâncare după ce ai mestecat-o foarte puțin
  2. Să elimini saliva după perierea dinților
  3. Să folosești apă de gură
  4. Să închizi gura pentru a evita salivarea
  5. Să păstrezi gura umeda,nu uscată
  • Schimbări ale muschilor ce ajută la înghitire fac să fie dificil
  1. Curățarea gurii de salivă
  2. Să mănânci/bei pentru a ajuta stimularea salivei
  • Schimbări în mobilitate fac să fie dificil
  1. Să primești îngrijiri într-o clinică dentară
  2. Să iți faci îngrijirile zilnice orale în picioare.
  • Schimbări ale respirației fac să fie dificil:
  1. Să iți păstrezi gura umedă în timp ce folosești aparatura pentru respirație
  2. Să închizi gura pentru a evita salivarea

Lucruri de făcut:

Igiena dentara zilnică:

 

  1. Să te speli zilnic pe dinti folosind o periuta de dinti soft cu o pasta de dinti ce contine florura, de doua ori pe zi,pentru a prevenii cariile și pentru a mentine gura curată, iar pe timp de noapte e important ca bacteriile din aerul respirat in timpul somnului să nu te afecteze . Bacteriile din aerul respirat pot conduce la infectii respiratorii.
  • Să iți înlocuiești periuța de dinti la fiecare 3-4luni. Se poate înlocui chiar mai devreme dacă periuța se deteriorează sau tu tocmai ai trecut de o răceala
  1. Să folosești ață dentară o data pe zi pentru a înlătura mâncarea ce a ramas în urma perierii dinților.
  1. Alte sfaturi ce v-ar putea ajuta:
  • Mini dozator de pasta de dinți,fără a utiliza mâinile.
  • Șervețele orale
  • Irigator oral
  • Periuță de dinți electrică
  • Ață dentară
  • Racletă pentru limba
  • Curațare orală cu loțiune
  • Mop de gura
  • Aspirator portabil pentru gura
  • Periuță de dinți portabilă
  • Alte echipamente adaptabile la condiții.
  1. Controale periodice
  • Control la dentist o data la 6 luni
  • Reîmprospătarea istoriei tale medicale cu sfaturile doctorului
  • Discutarea problemelor fizice cu doctorul

Scleroza multipla vs SLA : Asemanari si Deosebiri


slavssm

Aceste doua boli neurologice impartasesc multe trasaturi dar cauzele, simptomele și prognosticul sunt foarte diferite.

Asemanatoare, dar diferite

Scleroza laterala amiotrofica (SLA) și scleroza multipla (SM) sunt boli neurodegenerative care au impact asupra sistemului nervos central. Ambele boli ataca nervii corpului si muschii acestuia. in multe feluri aceste doua boli sunt foarte similare. Cu toate acestea, diferentele esențiale determina tratamentul și perspectivele.

Ce este SLA?

SLA, de asemenea cunoscut sub numele de boala lui Lou Gehrig, este o boala progresiva si fatala. SLA afecteaza foarte mult creierul si sistemul nervos central. Intr-un corp sanatos neuronii motori din creier trimit semnale in tot corpul, coordonand muschi si sistemele organismului. SLA distruge incet acesti neuroni, impiedicandu-i sa lucreze corect . În cele din urmă, SLA distruge neuronii complet. Cand se întâmplă acest lucru, creierul nu mai poate da comenzi corpului și persoanele cu SLA tardiv devin paralizate.

Ce este SM?

Scleroza Multipla este o tulburare a sistemului nervos central care afecteaza creierul si maduva spinarii. Ea distruge stratul protector al nervilor care incetineste transmiterea instrucțiunilor de la creier la corp, ceea ce face dificila functia motorie.

MS este rareori fatala. Unele persoane cu SM vor experimenta simptome usoare  mai mulți ani , dar nu vor deveni inapte din cauza asta.Cu toate acestea,unele persoane pot dezvolta o progresie rapida a simptomelor.

Asemănări:

Ambele boli ataca si distrug corpul, afectand funcția musculară și nervoasa. Din acest motiv ele au simptome asemanatoare, mai ales în stadii incipiente. Simptomele initiale includ:

  • slabiciune musculara și rigiditate
  • pierderea coordonarii și controlul muscular
  • dificultatea membrelor in miscare

Dar simptomele devin destul de diferite. Persoanele cu SM dezvolta de multe ori tulburari mentale fata de persoanele cu SLA. Oamenii cu SLA dezvolta de obicei dificultăți fizice severe.

Diferența: Capacitati mentale

Persoanele cu SM și SLA se pot confrunta cu probleme de memorie si tulburari cognitive. Cu toate acestea, persoanele cu SM pot experimenta modificări psihice severe, inclusiv modificari de dispozitie, depresie și incapacitatea de a se concentra sau de a se ocupa de mai multe activitati.

Pentru persoanele cu SLA, simptomele raman în mare parte fizice. De fapt functia mentala ramane intacta chiar si atunci cand SLA a preluat cea mai mare a parte a capacitatilor fizice ale unei persoane.

Diferența: Boli autoimune

SM este o boala autoimuna. Bolile autoimune apar atunci când sistemul imunitar atacă din greseala parti normale, sănătoase ale organismului ca si cum acestea au fost straine și periculoase. Cu alte cuvinte, organismul incearca sa se distruga.

In cazul SM corpul asociaza mielina-un invelis care protejeaza exteriorul nervilor-cu un invadator si incearca sa-l distruga. SLA nu este o boala autoimuna, iar cauza sa este necunoscuta.

Diferență: Demielinizarea

SM tinteste si ataca mielina intr-un proces numit demielinizare, impiedicand nervii sa functioneze la capacitate maxima. SLA, pe de altă parte, ataca nervii prima data. In SLA, procesul de demielinizare incepe mai tarziu, după ce nervii au inceput sa moara.

O scanare imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) poate detecta demielinizarea. Medicii pot folosi rezultatele RMN pentru a distinge cele două condiții.

Diferență: Prognosticul

SLA aduce toti oamenii in acelasi stadiu: incapacitate. Potrivit Institutului National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, in cele din urma toate persoanele cu SLA vor deveni incapabile sa meargă, să stea, sau mișca fara ajutor. De asemenea ei pot dezvolta o mare dificultate la inghitire și mestecat. In cele din urma, SLA este fatal.

Perspectiva nu este la fel de clara cu SM. Simptomele SM apar si dispar in functie de tipul de SM. Este posibil sa suferiti un atac și apoi simptomele dispar cateva zile, saptamani, chiar ani. Progresia SM diferă de la o persoană la alta. Cu toate acestea,rareori este fatală.

Viata cu SM și SLA

Deși ambele boli par să aiba multe în comun în timpul primelor etape ,progresia, tratamentele și prognozele pentru SLA si SM sunt foarte diferite. Cu toate acestea, in ambele cazuri tratamentul deschide calea spre o viata implinita mai sanatoasa cat mai mult timp posibil.

Persoanele cu oricare dintre condițiile de mai sus ar trebui să se bazeze pe medicii lor pentru a dezvolta un plan care să îi poata ajuta să parcurgă dificultățile bolii lor cât mai ușor.

Cercetare: Cum poate fi furnizat ajutorul psihologic pentru tandemul pacient/îngrijitor acasă?


2122

Boucharlat MMontani CMyslinski MFranco A.

INTRODUCERE:

Oamenii în vârstă precum și membrii din familie care îi îngrijesc sunt adesea izolați la domiciliu, neavând acces la ajutorul psihologic de specialitate de care au nevoie. Pentru populația în vârstă, drumurile către cabinetele de consult sunt dificile, solicitante și costisitoare. Deasemenea, îngrijirea pacientului acasă este greu de gestionat de către rudele apropiate ale acestuia din cauza aspectelor legate de organizare, partea financiară implicată și, mai presus de toate, din cauza riscului de burnout psihologic. Literatura de specialitate ne arată că asistența psihologică este mai des întâlnită la distanță față de casă, în spitale, în instituții speciale sau în organizații specifice. În orice caz, există o nevoie evidentă de ajutor la domiciliu.

 

METODE:   

Acesta este un studiu pilot calitativ.

Caracteristicile participanților: pacienții au fost diagnosticați cu demență severă; asistarea a arătat o profundă extenuare a îngrijitorilor; ambii membri ai tandemului locuiau acasă; vârsta (pacientului) peste 69 de ani; nevoia de îngrijire la domiciliu.

EVALUARE TERAPEUTICĂ: Psihologul clinician acționează în urma propriei propuneri de a-și oferi ajutorul și nu la cererea explicită a pacientului. Acesta își va întâlni pacientul de 7 ori pe parcursul a 4 luni. Întâlnirile au loc întotdeauna la aceeași locație și durează 45 de minute. Confidențialitatea în timpul întâlnirii este explicată și garantată pacientului, pentru ca acesta să se poată exprima deschis.

EVALUARE:

Un psiholog independent a evaluat monitorizarea în spital. Metodologia noastră a inclus două evaluări: prima având în vedere sarcina îngrijitorului înainte de evaluare, iar următoarea luând în considerare o a doua măsurătoare a sarcinii, precum și opiniile participanților în urma unui interviu semi-direcționat. Evaluarea sarcinii îngrijitorului a fost efectuată cu ajutorul scalei lui Zarit. Evaluarea s-a bazat deasemenea pe observarea clinică a psihologului.

REZULTATE:

Organizarea monitorizării: o întâlnire pe săptămână a fost suficientă pentru toți participanții, cu o durată minimă de 45 de minute. Faptul că întâlnirile au avut loc acasă a fost apreciat, datorită organizării simple și conveniente. În cazul persoanelor cu demență severă, tandemurile pacient/îngrijitor nu puteau avea loc decât în cadrul căminului propriu al persoanelor suferinde, dat fiind că transportul acestora în altă parte le-ar fi cauzat dificultate. Sesiunile din timpul acestui studiu de cercetare au fost gratuite. Doi din trei participanți și-au manifestat dorința de a plăti o sumă de bani pentru ca studiul să continue. Managerii au fost deranjați de câteva ori cu telefoane și/sau vizite neașteptate, invitații la o ceașcă de ceai și solicitarea unor mici servicii (cum ar fi trimiterea unei scrisori).

Asistență pentru îngrijitor: toți îngrijitorii au declarat că asistența a determinat o îmbunătățire personală într-o perioadă de îndoială, de pierdere a încrederii în propria persoană și de izolare. În plus, observarea clinică a asistenței terapeutice tinde să arate că ajutorul psihologic acasă ar putea duce la îmbunătățirea funcției psihologice a îngrijitorului. Acest lucru a fost evidențiat atunci când am stabilit limitele relației îngrijitor/pacient. Am observat un echilibru mai bun în ceea ce privește inputul investirii și de-investirii și o mai bună acceptare a modificărilor de identitate solicitate îngrijitorului.

Asistență pentru pacient: credem că asemenea intervenții au efecte pozitive asupra pacienților. Îngrijirea la domiciliu protejează identitatea destructurată a pacienților și nevoia acestora de intimitate. Mai mult, tensiunea intrapsihică poate fi diminuată prin expunerea acesteia înaintea psihologului.

Evaluarea suferinței: în ceea ce-i privește pe cei trei pacienți studiați în această cercetare, suferința a rămas nealterată în unul dintre cazuri, fiind îmbunătățită în mod semnificativ în alt caz, și rămânând scăzută în cel de-al treilea caz.

DISCUȚII:

Am descoperit că testul lui Zarit prezintă anumite limite. Timpul necesar pentru completarea testului este lung și anost pentru îngrijitori. Unele întrebări sunt prea directe și pot pune îngrijitorii într-o postură de vinovăție. Versiunea restrânsă a testului Zarit, conținând numai șapte itemi, pare a fi mai satisfăcătoare, pentru că este mai scurtă și provoacă mai puțină vinovăție. Celălalt aspect se referă la cadrul terapeutic la domiciliu. Acesta reprezintă în mod obișnuit toate constantele procesului terapeutic, incluzând rolul psihologului, precum și toți itemii referitori la spațiu, timp, managementul orarului, aspecte referitoare la plată, sau intermitențe în îngrijire. Ar putea faptul că terapia se desfășoară la domiciliu să fie dăunător pentru procesul terapeutic? Bineînțeles, casa pacientului este un loc mai puțin neutru decât un birou dintr-o instituție specializată, iar suprapunerea cadrului de viață al clientului cu cel terapeutic ridică multe întrebări pentru psiholog: intrând într-o casă privată este ca și cum ai intra într-o viață privată, ceea ce nu rămâne fără consecințe în acțiunile ulterioare. Suntem aici departe de un cadru clasic al interviului terapeutic, drept pentru care cadrul trebuie clar definit.

CONCLUZII

Acest studiu prospectiv duce la concluzia că suprapunerea dintre cadrul de viață și cadrul terapeutic reprezintă o limită pentru psihoterapie, dar nu exclude posibilitatea suportului psihologic la domiciliu. Ca o completare la această acțiune terapeutică realizată față în față, la domiciliul clientului, ne putem imagina alte variante de furnizare a suportului psihologic, cum ar fi prin conversații telefonice sau prin intermediul telemedicinei (diagnostic și tratament la distanță, cu ajutorul tehnologiei telecomunicațiilor). Ar putea noile tehnologii comunicaționale să fie de ajutor în compensarea lipsei mijloacelor în favoarea îngrijitorilor la domiciliu? Cu toate că aceste tehnologii sunt mai degrabă dedicate instituțiilor decât furnizării de îngrijire la domiciliu, nu ar putea acestea oare să fie utile în organizarea suportului psihologic acasă? În orice caz, pentru a putea valida asemenea dispozitive, acestea trebuiesc a fi mai întâi testate și evaluate la domiciliul pacientului.

 

Analize pentru depistarea Sclerozei Laterale Amiotrofice


Testele diagnostice pot include:

Teste de sange

Doctorul dumneavoastra poate folosi analize de sânge pentru a vă verifica enzima creatinkinaza (CK), ceea ce arata nivelul de distrucție musculară (degradare). Alte analize de sânge sunt utilizate pentru testarea genetică în vederea detectării SLA,  în cazul în care doua sau mai multe rude de sânge sunt afectați de SLA.

Pret: aprox 15 lei

o-BLOOD-TEST-facebook

Examinare lichid cefalorahidian

Doctorul dumneavoastra poate examina lichidul cefalorahidian ce înconjoară creierul și măduva spinării. Un specialist va insera un ac în zona lombara a coloanei vertebrale pentru a extrage o mica cantitate de lichid spinal, printr-o procedură numită puncție lombară.

Pret: aprox 230 lei

Electromiografia (EMG)

Acest test măsoara activitatea electrică de mica intensitate a muschilor. Un specialist va insera un electrod subtire de mărimea unui ac, în muschiul dumneavoastră pentru a-l testa. Un instrument va înregistra activitatea electrică a muschiului atât în repaus cât și când se contractă.  Testul EMG poate indica dacă funcția nervilor motori este afectată, chiar daca funcția nervilor sensoriali este normal- semn al bolii Lou Gehrig.

Examinarea dureaza de obicei intre 30 si 90 de minute. Timpul necesar examinarii nu poate fi determinat cu exactitate inaintea inceperii procedurii

 

Teste genetice

Testele genetice se realizează în cazul în care există bolnavi de sla, sau de tulburări neurologice cu simptome similare la rudele de sânge.

 

 

RMN

RMN-ul este metoda de explorare imagistică prin care se obţin secţiuni tomografice, prin utilizarea unor impulsuri de radiofrecvenţă într-un câmp magnetic intens şi omogen. Doctorul poate cere un RMN al encefalului sau al măduvei spinării pentru a exclude alte suspiciuni.

Biopsie Tesut Muscular

Se realizează pentru a verifica eventuale tulburări musculare precum distrofiile sau miozitele musculare. Un specialist v-a secționa o bucată de dimensiuni mici din țesutul muscular pentru realizarea biopsiei.

 

Testarea conducerii impulsului nervos

Acest test măsoară impulsurile nervoase la nivelul mușchilor și nervilor. Un specialist va amplasa doi electrozi pe pielea dumneavoastră. Un soc mic va trece printr-un nerv pentru a măsura calitatea percepției impulsului nervos de către nerv.

.

Teste ale sistemului respirator

Doctorul vă poate cere teste pentru a verifica starea de funcționare a mușchilor ce au rol în controlul funcției respiratorii.

Mecanisme posibile care cauzeaza moartea neuronilor motori


  1. Acumularea de proteine anormale in interiorul celulei: acumularea de celule alterate in neuronul motor duce la moartea celulei. In majoritatea pacientilor proteina ce se acumuleaza este denumita TDP43 (atat in formele sporadice cat si in cele familiare); in pacientii purtatori de gena mutagena SOD1 proteina anormala e SOD1 (codificata de gena alterata), si in pacientii cu gena mutagena FUS este proteina omonima.
  2. 2. Mecanisme de eliminare a proteinelor intracelulare deficitare:prin intermediul unor mecanisme de curatare a celulei, motoneuronii elimina produsii anormali(autofagia, lisosomi, etc).In SLA aceste mecanisme pot fi alterate.
  3. Neuroinflamare: in imagesplus fata de neuronul motor, exista o suferinta a celulelor gliale, ce se gasesc intr o stare inflamatorie nociva pentru celule. Este dezbatut daca aceasta stare inflamatorie este o cauza sau o consecinta a daunarii neuronale.
  4. Alterari a mecanismului transportului intraneuronal:unele mutatii genetice rare codifica pentru proteine ce sunt implicate in transportul axonal(transportul de substante dintre nucleu si periferia celulei).
  5. Stresul oxidativ: deteriorarea datorata radicalilor liberi ai oxigenului si a altor substante toxice ce se acumuleaza fiziologic in interiorul celulei, poate duce la moartea celulelor limitate, cum sunt motoneuronii, cu un proces similar imbatranirii fiziologice.
  6. Alterari mitocondriale: mitocondria, organitul responsabil de producerea de energie in interiorul celulei, ar putea fi implicata in mecanismele care duc la moartea neuronului motor.
  7. Carenta de factori de crestere: este vorba despre substante, produse in mod natural de catre organism, care ajuta la cresterea nervilor, si care faciliteaza legaturile dintre neuronii motori si celulele musculare.
  8. Excesul de glutamat: este una dintre primele ipoteze formulate pentru a justifica degenerarea neuronilor motori. Glutamatul este un aminoacid folosit de catre celulele nervoase ca si semnal chimic. Cand se afla in cantitate mare, determina o hiperactivitate ce poate fi nociva. Tot ceea ce pare sa joace un rol important in SLA, RILUZOLO este unicul medicament aprobat in terapia SLA, care actioneaza reducand actiunea glutamatului.

Programul national de tratament pentru boli rare


http://www.cnas.ro/page/programul-national-de-tratament-pentru-boli-rare.html

Creează un sit web gratuit sau un blog la WordPress.com.

SUS ↑